大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症(EB,Epidermolysis bullosa)是一种罕见的遗传疾病,表现为皮肤非常脆弱,因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。这种病不传染。大约5万个新生儿中会有一个患EB。所有的种族都会患EB,并且男女比例相同。大疱性表皮松解是由Koebner在19世纪晚期首次提出,用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病。随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传。异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见对大疱性表皮松解的研究取得显著进展其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。大疱性表皮松解亦属于中医的“天疱疮”范畴。

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