松果体区肿瘤(tumor of pineal region)在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压,使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和造成内分泌紊乱,性功能减退、肥胖、嗜睡等。不同的肿瘤类型发病年龄可略有差异,生殖细胞瘤的发病高峰年龄为12~14岁,畸胎瘤的发病高峰为7~8岁,而此部位的胶质瘤的发病高峰为13~15岁。松果体区肿瘤男性占绝对多数,本组男性占79.8%。松果体区肿瘤儿童与成人在病理性质上有所不同,儿童以生殖细胞瘤和畸胎瘤多见,而成人以神经胶质瘤和脑膜瘤多见。本组来源于胚生殖细胞的肿瘤占69.4%,其中生殖细胞瘤占36%,畸胎瘤占26%。来自于胶质细胞的肿瘤占20%,而来自于松果体实质细胞的肿瘤为8%。
肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见,肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。
下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤,主要见于儿童及婴幼儿,临床上极为罕见。有性早熟,痴笑样癫痫,有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外,部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常,易于产生行为偏离和社会适应困难,甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显,未能引起患者或家属的注意,有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。
软化斑也称软斑症,它是一种罕见的组织学上独特的炎症反应性病变,通常由肠道细菌引起,可以侵犯许多器官黏膜,如前列腺、输尿管和骨盆黏膜、骨、肺、睾丸、胃肠道、皮肤和肾等。
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一,在染色体核型为46,XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全,结果导致患者男性特征的完全或部分丧失,病人呈现女性外观。
两性畸形又称两性人,它包括各种因染色体异常、性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)是性分化异常的结果,是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。
在人类引起侵袭性感染的真菌一直被分为原发性致病菌和机会性致病菌。原发感染发生在看来健康或有细胞介导免疫缺陷的患者;机会感染发生在由各种原因所致的吞噬功能障碍的患者,包括代谢不良、慢性消耗性疾病、激素或免疫抑制剂治疗。
肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变。病理特征是乳头部集合管扩张,形成肾髓质无数大小不等的囊腔。肾小管特发性扩张非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病病理特征是乳头部集合管扩张形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似海绵,多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于尿液滞留在扩张的小管内,可继发感染、出血及微小结石形成。
泌尿及生殖道支原体感染称为支原体尿路感染。支原体(Mycoplasma)是一群介于细菌与病毒之间、目前所知能独立生活的最小微生物。近来,生殖器支原体(M.genitalium,MG)的致病性引起了重视。
囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。近年诊断手段有了很大进步,过去认为很少见的囊性肾病,现在发现它是一组很常见的疾病。如B型超声可发现0.5~1cm直径的囊肿,而CT可发现0.3~0.5cm的囊肿。
主要见于男性同性恋,占40%。妇女则多由阴道自身感染所致,占35%~50%。直肠淋菌感染症状可仅仅有肛门瘙痒,无痛性黏液样脓性分泌物,或少量出血,也可表现有里急后重,有脓性便,肛管黏膜充血,脓性分泌物,淋球菌培养阳性,男性同性恋多无临床症状,分离出的淋球菌多为耐药菌株,这可能是由于某些高度敏感的菌株迅速被大便中胆盐或脂肪酸杀死,这类淋球菌耐胆盐和脂肪酸,染色体内常带有耐多种药物的耐药基因,治疗较困难。
前列腺囊肿有先天性囊肿和后天性囊肿之分,而先天性囊肿又有两种情况,一种是前列腺的囊上发生的囊肿,称前列腺囊囊肿,另一种为前列腺本身存在的先天性囊肿,前者较后者多见。
生殖道肿瘤(genital tract tumors),妇女最常见的起源于生殖道的皮肤转移癌为卵巢(4%),子宫内膜(4%)和子宫颈(2%)。躯干骨盆区和脐部为这些皮肤转移癌的主要部位。通常为妊娠期肿瘤的绒毛膜癌,常作为转移癌转移到皮肤并非少见。男性原发性肿瘤为前列腺,其皮肤转移癌不足1%,常见于骨盆区。
交肠是指大小便易位而出,即大便时有尿流出,或小便时有粪水流出,故名。多见于膀胱、阴道损伤后与直肠形成直肠膀胱?等疾病。
前列腺肉瘤(sarcoma of prostate)临床少见,包括横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤、梭形细胞肉瘤、脂肪肉瘤、神经源性肉瘤、淋巴肉瘤、黏液肉瘤、血管肉瘤、软骨肉瘤等,其中以横纹肌肉瘤多见。
在孕期,特别是孕早期,孕妇如服用孕激素、雌激素(如各种避孕药或者激素类调经药)及雄激素,均有可能使女性胚胎或胎儿男性化。
隐匿阴茎指原本正常的阴茎被埋藏于皮下,外观阴茎短小,包皮似一鸟嘴包住阴茎,是阴茎肉膜发育异常所致的先天性畸形,多合并包茎,可伴有尿道下裂畸形。
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别一致,而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础,假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。
男假两性畸形的基本特点是核型为46,XY,如果能发现性腺,肯定是睾丸,但外阴男性化不全,模棱两可,或是完全女性化。由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂,男假两性畸形有许多种类型。
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